Самый первый тест в жизни

Что за тест новорожденные проходят на второй-третий день жизни? Стоит ли ему верить и можно ли обойтись без такого “экзамена”?

Рина Маркова

Раз, укус “комарика” - и медсестра уже скрылась из виду. Эта секундная манипуляция может пройти практически незаметно, потребовав от вас лишь успокоить малыша после укола в пухлую пяточку, а может стать точкой кардинального поворота в жизни вашей семьи. Речь о неонатальном скрининге, другими словами - анализе крови новорожденного на наличие наследственных болезней обмена веществ на этапе, когда их симптомы еще не проявляются. Разберемся что это, насколько действительно необходимо и распространено в разных странах.


Зачем нужен скрининг новорожденных?

Кто-то считает скрининг новорожденных первым свидетельством о состоянии здоровья детки, своеобразным багажом, с которым он стартует в жизнь. Однако суть тестирования в другом.


Значительная часть диагностики, через которую малыш проходит еще у мамы в животике, дает лишь приблизительное представление о состоянии его здоровья и описывает вероятность патологии, а не ее реальное наличие. Кроме того, разделить здоровых и подверженных генетически обусловленным заболеваниям малышей по внешним признакам практически невозможно, а многие из этих недугов могут не проявляться некоторое время после рождения. К сожалению, бывает, что такие проявления обнаруживаются, когда изменения уже необратимы или забрали жизнь. 


Поэтому, чтобы как можно раньше прояснить картину, медики делают новорожденным специальные тесты. С их помощью можно узнать на дальнейшую диагностику каких недугов следует обратить пристальное внимание. Ведь выявив уязвимость к некоторым заболеваниям в первые дни жизни, их можно предупредить профилактикой или ослабить терапией, а крохе создать условия, значительно улучшающие его качество жизни, и самое главное - сохранить и продлить ее. 


Как проводится скрининг?

На второй-третий день жизни малыша (у недоношенных деток позже) медики производят забор нескольких капель крови из пяточки или из вены на специальную карточку-фильтр, которую затем высушивают и отправляют в лабораторию. При этом родителей могут успокоить фразой “будут отклонения - вам позвонят”. 


У детки также могут неинвазивно провести скрининг нарушений слуха и врожденных аномалий сердца.


Всегда ли тесты верны?

Важно помнить, что результаты скрининга - это еще не окончательный диагноз. Они подразумевают дальнейшие шаги по диагностике, которые нужно пройти в самое ближайшее время. Результаты могут оказаться ложноположительными и ложноотрицательными, если, например, забор крови сделали слишком рано после рождения или в недостаточном количестве, или если младенец был голоден. 


Отказаться нельзя расширить

В идеале ответ на вопрос нужен ли ребенку вообще неонатальный скрининг и в каком объеме родителям нужно найти задолго до того, как медсестра коснется пяточки малыша.


В пользу проведения скринингов говорит то, что развитие большей части выявленных таким образом метаболических патологий можно остановить. Это не просто констатация возможных проблем, а дорожная карта по минимизации их влияния. С другой стороны, исследуемые заболевания встречаются лишь у малого числа деток, а стресс и переживания, связанные с результатами тестов, дополнительными анализами и гипердиагностикой, могут заметно раскачать психику молодых родителей и привести семью к психосоциальным последствиям. И то, и другое решение связаны с рисками, задача родителей - здраво оценить их.


История вопроса и биоэтика

Вокруг скрининга новорожденных идет немало дискуссий. В 60-х годах ХХ века скрининг новорожденных  с тестированием на фенилкетонурию начали проводить в США, а затем в Европе. С развитиев методов исследования в следующем десятилетии в него включили анализ на врожденный гипотиреоз, затем - на выявлении заболеваний мочи кленового сиропа и т. д. При этом уровни скрининга в разных странах существенно разнились (и разнятся сейчас), что вызывает немало споров. Ведь из-за разницы в подходах при одинаковой патологии один ребенок может чувствовать себя прекрасно благодаря назначенной специальной диете и витаминам, а другой - стать глубоким инвалидом или погибнуть.


Сложным остается и вопрос расширения панели анализов. Врачи научились обнаруживать новые наследственные болезни, но не могут гарантировать, что своими действиями не повредят тонкий механизм адаптации родителей и младенца друг к другу и их отношениям в дальнейшем. Стоит ли родителям знать о недуге, если лечения от него не существует или его не стоит начинать еще много лет? Нужно ли проводить массовый скрининг на редкие заболевания, если большой процент результатов может оказаться ложноположительным? Можно ли считать сохранение образцов крови и их использование для научных целей исследованиями, проведенными на ребенке без согласия родителей? В разных странах ответы на эти вопросы дают по-своему.


Что входит в скрининговый пакет

В наши дни неонатальный скрининг могут проводить на обнаружение нескольких десятков патологий. Однако не все они являются обязательными к исследованию, а список исследуемых патологий может меняться. 


По информации ВОЗ, “скрининг на фенилкетонурию рекомендован во всех странах, вступивших в ЕС до мая 2004 года, кроме Финляндии, где скрининг коренного населения не считается обязательным (однако он проводится, если оба родителя – выходцы из стран Западной Европы, американцы, евреи, курды или югославы).  Среди новых государств-членов и стран-кандидатов скрининг на фенилкетонурию рекомендован в Болгарии, Чешской Республике, Эстонии, Венгрии, Латвии, Литве, Словакии и Словении”.


В украинских роддомах до 2011 года проводили скрининг на выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, затем в список добавили адреногенитальный синдром и муковисцидоз, которые в 2014 году из него исключили и снова вернули в 2017 году. В РФ, Беларуси и других странах “просеивают” на выявление 5 заболеваний (+галактоземия). При этом в частных лабораториях  могут предложить пройти тестирование на еще несколько десятков патологий. 


В Израиле в общегосударственную программу скрининга новорожденных входят 12 исследований: на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, гиперплазию надпочечников, тяжелый комбинированный иммунодефицит и такие метаболические заболевания, как лейциноз (заболевание мочи кленового сиропа, MSUD), гомоцистинурия, тирозинемия типа 1, метилмалоновая и пропионовая ацидемии, глутаровая ацидурия типа 1, дефициты системы использования в качестве источника альтернативной энергии жировых кислот со средней или очень длинной углеродной цепью (MCAD и VLCAD). 


В США в 2003 году проводили скрининг 6 патологий, на сегодня эта цифра выросла до 29 (у каждого штата свои требования). В Великобритании все младенцы проходят скрининг на 9 недугов, а в Индии обязательного тестирования вообще нет. 


Такая разница в подходах на государственном уровне связана с оценкой целесообразности скрининга для укрепления здоровья населения. Предложенные в 1968 году ВОЗ принципы скрининга Wilson и Jungner говорят, что: 

1. выявляемое заболевание должно являться важной проблемой для здоровья. 

2. должны существовать приемлемые меры лечения больных с диагностированным заболеванием. 

3. должны быть в наличии средства диагностирования и лечения заболевания. 

4. выявляемое заболевание должно иметь распознаваемую латентную или раннюю симптоматическую стадию. 

5. должны существовать подходящие тесты или исследования. 

6. тесты должны быть приемлемыми для населения. 

7. следует хорошо понимать закономерности естественного развития заболевания от латентной до явной формы. 

8. следует иметь согласованную политику в отношении того, кто входит в категорию лиц, требующих лечения.  

9. затраты на выявление случаев болезни (включая диагностику и лечение выявленных больных) должны быть экономически сбалансированы с возможными затратами на медицинское обслуживание в целом.

10. выявление случаев болезни должно быть непрерывным процессом, а не единовременной кампанией. 

Еще статьи по теме